FABRY, ENFERMEDAD DE ,

La Enfermedad de Fabry es un trastorno hereditario poco frecuente que provoca acumulación de sustancias grasas en las células de todo el cuerpo, afectando órganos como riñones, corazón y sistema nervioso. Su diagnóstico temprano es crucial para prevenir complicaciones...

DISTROFIA MUSCULAR DE CINTURAS

La Distrofia Muscular de Cinturas es un grupo de enfermedades genéticas que provocan debilidad progresiva de los músculos de hombros, brazos, caderas y piernas. Este tipo de distrofia muscular afecta la movilidad y la fuerza, dificultando las actividades diarias desde...

ESCLEROSIS SISTÉMICA CUTÁNEA

ESCLEROSIS SISTÉMICA CUTÁNEA LIMITADA Es un subtipo de esclerosis sistémica (ES) caracterizada por la asociación del fenómeno de Raynaud con una fibrosis cutánea limitada a las manos, la cara, los pies y los antebrazos. TIPO DE PATOLOGÍA   PREVALENCIA 1/12.500...

COFFIN-SIRIS

COFFIN-SIRIS es un síndrome genético poco frecuente caracterizado por discapacidad intelectual, rasgos faciales distintivos y alteraciones en el desarrollo físico. El síndrome se manifiesta desde la infancia y afecta múltiples sistemas del organismo. TIPO DE PATOLOGÍA...
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