MIOPATÍA MITOCONDRIAL

La miopatía mitocondrial, también conocida como enfermedad mitocondrial muscular, se caracteriza por la incapacidad de las células musculares para producir suficiente energía debido a disfunciones en las mitocondrias. Estas alteraciones pueden ser causadas por mutaciones en el ADN mitocondrial o en genes nucleares que afectan la función mitocondrial.

Causas

Las causas de la enfermedad mitocondrial muscular incluyen mutaciones heredadas o nuevas que afectan la producción de proteínas necesarias para la respiración celular. Estas mutaciones pueden ser:

• Herencia materna, ya que las mitocondrias se transmiten principalmente por el óvulo.

• Mutaciones somáticas, que aparecen durante la vida y no se transmiten a la descendencia.

Síntomas

Los pacientes con miopatía mitocondrial presentan una amplia variedad de síntomas, que pueden incluir:

• Debilidad muscular progresiva

• Fatiga extrema

• Problemas respiratorios o cardíacos

• Dificultades de aprendizaje en algunos casos

• Intolerancia al ejercicio

Diagnóstico

El diagnóstico de la enfermedad mitocondrial muscular se realiza mediante una combinación de:

• Evaluación clínica de los síntomas

• Pruebas genéticas para identificar mutaciones en el ADN mitocondrial o nuclear

• Biopsia muscular que muestra acumulación de fibras alteradas o deficientes enzimáticamente

Tratamiento

Actualmente no existe cura definitiva. El manejo de la miopatía mitocondrial se centra en:

• Terapias para mejorar la energía celular, como suplementos de coenzima Q10

• Programas de fisioterapia para mantener la fuerza muscular

• Control de complicaciones cardíacas y respiratorias

• Apoyo nutricional y seguimiento médico regular