La enfermedad mixta del tejido conectivo es un trastorno autoinmune que combina características de varias enfermedades reumáticas, como lupus eritematoso sistémico, esclerodermia y polimiositis. Este padecimiento puede afectar la piel, articulaciones y órganos internos, por lo que un diagnóstico temprano es esencial para un manejo adecuado.
TIPO DE PATOLOGÍA
04 – Enfermedades del sistema inmunológico
PREVALENCIA
1-9 / 100 000
SINÓNIMOS
EMTC; Síndrome de Sharp
CÓDIGO ORPHANET
CÓDIGO OMIM
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1️⃣ Causas de la enfermedad mixta del tejido conectivo
Esta enfermedad ocurre cuando el sistema inmunológico ataca por error los tejidos sanos, produciendo inflamación y daño. Entre las causas y factores de riesgo se incluyen:
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Predisposición genética familiar
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Alteraciones en la respuesta inmune
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Factores ambientales, como infecciones o exposición a ciertos químicos
2️⃣ Síntomas principales
Los síntomas pueden variar según la combinación de enfermedades presentes:
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Dolor e inflamación articular
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Rigidez y debilidad muscular
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Cambios en la piel, como endurecimiento o erupciones
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Fatiga intensa y malestar general
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Problemas en órganos internos (pulmones, corazón, riñones) en casos graves
3️⃣ Diagnóstico
El diagnóstico se basa en una combinación de evaluación clínica y pruebas de laboratorio:
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Examen físico detallado
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Análisis de anticuerpos específicos en sangre
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Estudios de imagen para valorar articulaciones y órganos
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Monitoreo continuo para detectar complicaciones
4️⃣ Tratamiento y manejo
Aunque no existe una cura definitiva, el tratamiento busca controlar los síntomas y prevenir daños:
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Medicamentos inmunosupresores y antiinflamatorios
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Terapia física para mejorar la movilidad
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Control de complicaciones cardiovasculares y pulmonares
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Seguimiento multidisciplinario con reumatología, dermatología y cardiología
5️⃣ Pronóstico
El pronóstico depende de la severidad y la rapidez del diagnóstico:
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Con un manejo adecuado, muchos pacientes mantienen una vida activa y funcional
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La detección temprana ayuda a prevenir complicaciones graves
