El síndrome de Turner es una alteración genética que afecta exclusivamente a las mujeres y se produce cuando falta total o parcialmente uno de los cromosomas X.
TIPO DE PATOLOGÍA
20 – Anomalías del desarrollo
DÍA MUNDIAL :
28 agosto
PREVALENCIA
1-5 / 10 000
SINÓNIMOS
monosomia X
CÓDIGO ORPHANET
Síndrome de Turner: síntomas, causas y tratamiento
El síndrome de Turner es una condición genética que afecta únicamente a las mujeres y se produce cuando uno de los cromosomas X está ausente o incompleto. Se considera una enfermedad rara y puede manifestarse de formas muy variadas, por lo que su diagnóstico puede realizarse en distintas etapas de la vida.
¿Qué es el síndrome de Turner?
El síndrome de Turner aparece debido a una alteración cromosómica que ocurre de manera aleatoria durante la formación de las células reproductivas o en las primeras fases del desarrollo embrionario. No suele ser hereditario y su frecuencia se estima en aproximadamente una de cada 2.500 niñas nacidas vivas.
Síntomas del síndrome de Turner
Los síntomas del síndrome de Turner varían entre pacientes. Sin embargo, los más comunes incluyen baja estatura, retraso en el desarrollo puberal, infertilidad y alteraciones en el desarrollo de los ovarios. Además, pueden presentarse problemas cardíacos, renales, auditivos y ciertas características físicas específicas.
Diagnóstico del síndrome de Turner
El diagnóstico se confirma mediante estudios genéticos, como el cariotipo, que permite identificar la alteración cromosómica. En muchos casos, el síndrome de Turner se detecta durante la infancia o la adolescencia, aunque también puede diagnosticarse en la edad adulta.
Tratamiento y seguimiento
Actualmente, no existe una cura para el síndrome de Turner. Sin embargo, el tratamiento se centra en el manejo de los síntomas y en el seguimiento médico a largo plazo. Esto puede incluir tratamiento con hormona de crecimiento, terapia hormonal sustitutiva y controles periódicos para detectar posibles complicaciones asociadas.
Importancia del apoyo médico y psicológico
Un enfoque multidisciplinar es fundamental para mejorar la calidad de vida de las pacientes con síndrome de Turner. Además, el apoyo psicológico y la información adecuada ayudan a las familias a comprender la condición y afrontar los desafíos asociados.