STORMORKEN, SÍNDROME DE

STORMORKEN, SÍNDROME DE

El Síndrome de Stormorken es una enfermedad ultrarrara de origen genético que afecta principalmente la coagulación de la sangre y otros sistemas del organismo. Se caracteriza por una combinación de síntomas poco comunes, lo que hace que su diagnóstico sea complejo....
KLEINE LEVIN, SINDROME DE

KLEINE LEVIN, SINDROME DE

El Síndrome de Kleine-Levin es un trastorno neurológico poco frecuente que se caracteriza por episodios recurrentes de hipersomnia extrema, cambios de comportamiento y alteraciones cognitivas. Durante estos episodios, los pacientes pueden dormir hasta 20 horas al día,...
COCKAYNE, SÍNDROME

COCKAYNE, SÍNDROME

El Síndrome de Cockayne es una enfermedad genética rara caracterizada por un envejecimiento prematuro, retraso del crecimiento y alteraciones neurológicas. Los pacientes pueden presentar fotosensibilidad, problemas visuales y retraso en el desarrollo motor y...
NISTAGMUS CONGÉNITO

NISTAGMUS CONGÉNITO

El nistagmus congénito es un trastorno ocular caracterizado por movimientos involuntarios y repetitivos de los ojos que aparecen desde el nacimiento o durante los primeros meses de vida. Estos movimientos pueden afectar la visión y la coordinación visual, dificultando...
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