WILLIAMS, SÍNDROME DE

Los problemas cardíacos en síndrome de Williams son una de las manifestaciones médicas más frecuentes y relevantes de este trastorno genético, por lo que su detección temprana y seguimiento cardiológico son fundamentales para la salud del paciente. TIPO DE PATOLOGÍA...
NARCOLEPSIA tipo 1

NARCOLEPSIA tipo 1

¿Qué es la narcolepsia tipo 1? La narcolepsia tipo 1 es un trastorno neurológico crónico que provoca una regulación anormal del ciclo sueño-vigilia. En la mayoría de los casos se debe a la pérdida de neuronas que producen hipocretina, un neurotransmisor esencial para...
SLY, SÍNDROME DE

SLY, SÍNDROME DE

TIPO DE PATOLOGÍA 05 – Enfermedades endocrinas, nutricionales o metabólicas PREVALENCIA <1 / 1 000 000   El síndrome de Sly, también conocido como MPS 7, es una enfermedad genética rara que afecta la capacidad del cuerpo para descomponer ciertos azúcares...
LYME, ENFERMEDAD DE

LYME, ENFERMEDAD DE

La enfermedad de Lyme es una infección causada por la bacteria Borrelia burgdorferi, transmitida principalmente por la picadura de garrapatas infectadas. Esta enfermedad puede afectar la piel, articulaciones, corazón y sistema nervioso si no se detecta a tiempo, por...

ATAXIA TELANGIECTASIA

La ataxia telangiectasia es una enfermedad genética rara que afecta el sistema nervioso y el sistema inmunológico. Se caracteriza por la pérdida progresiva de coordinación muscular (ataxia) y la aparición de pequeños vasos sanguíneos dilatados en la piel y los ojos...
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