Enfermedades raras
LISTADO
¿Qué es una enfermedad rara?
- Son aquellas que tienen baja prevalencia en la población, afectando a menos de 5 personas de cada 10.000.
- Afectan a 6-8% de la población.
- El tiempo medio para llegar a un diagnóstico es de 5 años, pudiendo llegar a 10 o más.
- Tienen escasa investigación.
- El 75% de los casos afecta a niños.
- El 40% carecen de tratamiento.
¿Cuántas personas conviven con alguna patología poco frecuente o rara?
Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), existen cerca de 70000 enfermedades raras que afectan al 7% de la población mundial.
- 27.000.000 personas afectadas en Europa
- 3.000.000 personas afectadas en España
- En Castilla y León hay registrados 326.394 casos de enfermedades raras en la actualidad, que se distribuyen, a su vez, de la siguiente manera entre las distintas provincias: 20.721 Ávila, 46.994 Burgos, 64.903 León, 22.643 Palencia, 39.828 Salamanca, 21.602 Segovia, 12.001 Soria, 73.182 Valladolid y 23.843 Zamora, a lo que hay que sumar otros 677 casos de origen desconocido.
La Junta de Castilla y León potencia la investigación de enfermedades raras | FEDER
- El día mundial de las enfermedades raras se celebra el 29 de febrero, 28 de febrero en los años que no son bisiestos. Puedes encontrar infórmación básica de más de 5.000 enfermedades raras en el portal de Orphanet que te dejamos a continuación: buscar enfermedad rara
Principales problemas de quienes conviven con una Enfermedad Rara
Causas de ausencia de diagnóstico
¿Por qué se tardan en diagnosticar?
El desconocimiento de estas patologías
El 80% tienen origen genético
¿Qué supone tardar tanto?
En un 30% de los casos, supone un agravamiento de la enfermedad.
Privar al afectado de intervenciones terapéuticas.
Portal de Registro de Enfermedades Raras del Instituto Carlos III
Registra tu enfermedad. Si tienes cualquier duda contacta con nosotros
Listado de enfermedades raras de los socios
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6q13q14.2, SÍNDROME DE DELECCIÓN DEL CROMOSOMA
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ACIDEMIA METILMALÓNICA
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ACONDROPLASIA
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AMILOIDOSIS
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AMIOATROFIA BULBOESPINAL (BSMA), ENFERMEDAD DE KENNEDY
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ARNOLD CHIARI, MALFORMACIÓN DE
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ATAXIA CEREBELOSA AUTOSÓMICA DOMINANTE TIPO 2
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ATAXIA-TELANGIECTASIA
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ATRESIA ESOFÁGICA- TRAQUEAESOFAGICA
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ATROFIA MULTISISTÉMICA
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BRUGADA, SÍNDROME DE
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COCKAYNE, SÍNDROME DE
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COFFIN-SIRIS POR VARIANTE ARID2, SÍNDROME DE
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CREST, SÍNDROME
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DISAUTONOMÍA
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DISTROFIA FACIOESCAPULOHUMERAL
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DISTROFIA MUSCULAR CONGÉNITA CON HIPERLAXITUD
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DISTROFIA MUSCULAR DE CINTURAS
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ENCEFALOPATÍA BILIRRUBÍNICA
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FABRY, ENFERMEDAD DE
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FIBRODISPLASIA OSIFICANTE PROGRESIVA FOP
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GEN SOX2
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HEMOFILIA A GRAVE
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HIPERTENSIÓN PULMONAR
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HUNTINGTON, ENFERMEDAD DE
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INMUNODEFICIENCIA COMBINADA
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KIKUCHI-FUJIMOTO, ENFERMEDAD DE
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KLEINE-LEVIN, SÍNDROME DE
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LAMBERT-EATON, SÍNDROME MIASTÉNICO DE
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LUPUS ERITEMATOSO SISTÉMICO
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LYME, ENFERMEDAD DE
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MARFAN, SÍNDROME DE
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MIOPATÍA CON AGREGADOS TUBULARES
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MIOPATÍA CONGÉNITA
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MIXTA DEL TEJIDO CONECTIVO, ENFERMEDAD
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MUCOPOLISACARIDOSIS TIPO 7
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MUTACIÓN NLRC4, SÍNDROME AUTOINFLAMATORIO
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NARCOLEPSIA TIPO 1
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NARCOLEPSIA TIPO 2
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NEURALGIA DEL PUDENDO
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NEURALGIA DEL TRIGÉMINO
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Neurodegeneración por deficiencia en 3-hidroxisobutiril-CoA-hidrolasa
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NEUROFIBROMATOSIS TIPO 1
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NISTAGMUS CONGÉNITO
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OSTEOCONDROMATOSIS CARPOTARSIANA
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PERTHES, ENFERMEDAD
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PMM2-CDG (TRASTORNO)
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POLIMICROGIRIA BILATERAL, TRASTORNO DE
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PRADER WILLI, SÍNDROME DE
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RADIO-TARTAGLIA, SÍNDROME (RATARS)
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SIRINGOMIELIA
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SJÖGREN, SÍNDROME DE
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STORMORKEN, SÍNDROME DE
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SUDECK, SÍNDROME DE
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TAKAYASU, ENFERMEDAD DE
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TRAPP, DISCAPACIDAD INTELECTUAL SECUNDARIA A
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TRASTORNO DEL CICLO DE LA UREA
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TRISOMÍA TERMINAL 1P36
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TURNER, SÍNDROME DE
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USHER TIPO II, SÍNDROME DE
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UVEÍTIS
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WILLIAMS, SÍNDROME DE