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Tipo de patología Enfermedades de la sangre y de los órganos hematopoyéticos, y trastornos que afectan el mecanismo de la inmunidad. Prevalencia 1-9 / 100 000 Sinónimos Deficiencia grave congénita de F8 Deficiencia grave congénita de factor VIII Código Orphanet …
Tipo de patología Trastornos mentales y del comportamiento Prevalencia <1-9 / 100 000 Sinónimos SINDROME DE HELLER Demencia infantil Dementia infantilis Trastorno desintegrativo infantil Código Orphanet ORPHA:168782 (Trastorno) Trastorno desintegrativo infantil Código CIE F84.3…
Tipo de patología Prevalencia Sinónimos Código Orphanet Código CIE Código OMIM Código Orphanet (Portal sobre enfermedades raras y mediamentos huérfanos) Código CIE (Código de clasificación internacional de la enfermedad. Versión 10. Ministerio de Sanidad.
Tipo de patología Enfermedades Endocrinas, Nutricionales y Metabólicas. Prevalencia 1-9 Sinónimos Alfa Galactosidasa A Déficit de, Anderson-Fabry Enfermedad de Lipidosis Hereditaria Distópica Código Orphanet ORPHA: 324 Enfermedad de Fabry, Código CIE E75.2/ Cie complementario:…