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Financiado por la Fundación Cepa González Díez.

Faltan añadir algunas enfermedades como: Síndrome coffin-siris por variante ARID2 , enfermedad de héller– trastorno desintegrativo de la infancia, cdg 1ª (pmm2), síndrome de vómitos cíclicos – SVC, discapacidad intelectual secundaria a variante trapp– Distrofia muscular de cintura, Quistes de tarlov, Atrofia muscular bulbo espinal, Síndrome de clouston , Acondroplasia, Fibrodisplasia osificante progresiva fop y Encefalopatía bilirrubínica