Faltan añadir algunas enfermedades como: Síndrome coffin-siris por variante ARID2 , enfermedad de héller– trastorno desintegrativo de la infancia, cdg 1ª (pmm2), síndrome de vómitos cíclicos – SVC, discapacidad intelectual secundaria a variante trapp– Distrofia muscular de cintura, Quistes de tarlov, Atrofia muscular bulbo espinal, Síndrome de clouston , Acondroplasia, Fibrodisplasia osificante progresiva fop y Encefalopatía bilirrubínica