6q13q14.2, SÍNDROME DE

 Día Mundial: 

  • Enfermedad 
  • CIE-10
  • Prevalencia
ACIDEMIA METILMALÓNICA

 Día Mundial: 

  • Enfermedad endocrina, nutricional y metabólica
  • CIE-10: E71.1.
  • Prevalencia: 1/1.000.000
ACIDURIA 3- METILGLUTACÓNICA

 Día Mundial: 

  • Enfermedad endocrina, nutricional y metabólica
  • CIE-10: E71.1.
  • Prevalencia: Desconocida
ACONDROPLASIA

 Día Mundial: 25 de octubre

  • Malf. congénitas y anomalías cromosómicas
  • CIE-10: Q77.4
  • Prevalencia: 1/25.000
AMIOATROFIA BULBOESPINAL (BSMA), ENFERMEDAD DE KENNEDY

 Día Mundial: 

  • Enfermedad del sistema nervioso
  • CIE-10: E71.1.
  • Prevalencia: 1-9 /100.000
AMILOIDOSIS

 Día Mundial: 

  • Enfermedad endocrina, nutricional y metabólica
  • CIE-10
  • Prevalencia
ATAXIA CEREBELOSA

 Día Mundial: 

  • Enfermedad del sistema nervioso
  • CIE-10: G11. 
  • Prevalencia:  Desconocida
ATAXIA-TELANGIECTASIA

 Día Mundial: 

  • Enfermedad 
  • CIE-10
  • Prevalencia:  
ATROFIA MULTISISTÉMICA

 Día Mundial: 

  • Enfermedad 
  • CIE-10:
  • Prevalencia:  
BRUGADA, SÍNDROME 

 Día Mundial: 

  • Enfermedad del sistema circulatorio
  • CIE-10: I49.0. 
  • Prevalencia:  1-5 /10.000
CEFALEA EN RACIMOS

 Día Mundial: 

  •  
  • CIE-10:
  • Prevalencia:
CLOUSTON, SÍNDROME 

 Día Mundial: 20 febrero

  • Malformaciones congénitas, deformidades y anomalías cromosómicas
  • CIE-10:
  • Prevalencia:
COFFIN-SIRIS, SÍNDROME

 Día Mundial: 

  • Malformaciones congénitas, deformidades y anomalías cromosómicas
  • CIE-10:
  • Prevalencia: 1/1.000.000
CREST, SÍNDROME DE

 Día Mundial: 29 junio

  • Enfermedad del sistema osteomuscular y del tejido conjuntivo
  • CIE-10: M34.1
  • Prevalencia:  1-9 /100.000
DISAUTONOMÍA

 Día Mundial: 

  • Enfermedad 
  • CIE-10
  • Prevalencia:  
DISTROFIA MUSCULAR CONGÉNITA CON HIPERLAXITUD 

 Día Mundial: 7 septiembre

  • Enfermedad del sistema nervioso
  • CIE-10:  G71.2.
  • Prevalencia: 1 /1.000.000
DISTROFIA MUSCULAR DE CINTURA

 Día Mundial: 30 septiembre

  • Enfermedad del sistema nervioso
  • CIE-10: G71.0.
  • Prevalencia: 1-9 /1.000.000
ENCEFALOPATÍA BILIRRUBÍNICA

 Día Mundial: 28 febrero

  • Ciertas afecciones originadas en el periodo perinatal.
  • CIE-10:
  • Prevalencia: Desconocida.
FABRY, ENFERMEDAD DE

 Día Mundial: Mes de abril

  • Enfermedad endocrina, nutricional y metabólica
  • CIE-10: E75.2
  • Prevalencia: 1-9 /100.000
FIBRODISPLASIA OSIFICANTE PROGRESIVA, FOP

 Día Mundial: 23 abril

  • Enfermedad del sistema osteomuscular y del tejido conjuntivo
  • CIE-10:
  • Prevalencia: 1 /1.000.000
FIBROSIS QUÍSTICA

 Día Mundial: 21 noviembre

  • Enfermedad Endocrina, Nutricional y Metabólica.
  • CIE-10: E84.0, E84.1, 384.8, E84.9.
  • Prevalencia 1-5 /10.000
HELLER, ENFERMEDAD DE

 Día Mundial: 2 abril

  • Trastornos mentales y del comportamiento
  • CIE-10: F84.3.
  • Prevalencia: 1-9/100.000
HEMOFILIA A GRAVE

 Día Mundial: 17 abril

  • Enfermedades de la sangre y de los órganos hematopoyéticos
  • CIE-10: D66.
  • Prevalencia: 1-9/100.000
HIPER IGM, SÍNDROME

 Día Mundial: 17 abril

  • Enfermedades 
  • CIE-10
  • Prevalencia
HIPERTENSIÓN ART. PULMONAR

 Día Mundial: 5 mayo

  • Enfermedad del sistema respiratorio
  • CIE-10: I27.0 
  • Prevalencia: 1-9/1.000.000
HUNTINGTON, COREA DE, ENFERMEDAD DE

 Día Mundial: 13 noviembre

  • Enfermedad del Sistema Nervioso.
  • CIE-10: G10.
  • Prevalencia: 1-9 /100.000
INMUNODEFICIENCIA COMBINADA

 Día Mundial: 

  • Enfermedad 
  • CIE-10
  • Prevalencia
KIKUCHI FUJIMOTO, ENFERMEDAD DE

 Día Mundial: 

  • Enfermedades del Sistema Inmunológico.
  • CIE-10: I88.1. 
  • Prevalencia: Desconocida
LAMBERT EATON, SÍNDROME 

 Día Mundial: 

  • Enfermedad del Sistema Nervioso.
  • CIE-10: G73.1.
  • Prevalencia: 1-9/1.000.000
LUPUS ERITEMATOSO SISTÉMICO

 Día Mundial: 10 mayo

  • Enfermedades del sistema osteomuscular y  tejido conjuntivo
  • CIE-10: M32.0/32.1 / 32.8/32.9. 
  • Prevalencia: 1-5 /10.000
LYME, ENFERMEDAD DE

 Día Mundial: 1 mayo

  • Enfermedades infecciosas y parasitarias
  • CIE-10
  • Prevalencia: Desconocida
MIOPATÍA CON AGREGADOS TUBULARES

 Día Mundial: 

  • Enfermedades 
  • CIE-10
  • Prevalencia
MIOPATÍA CONGÉNITA

 Día Mundial: 

  • Enfermedades del sistema nervioso
  • CIE-10: G71.2
  • Prevalencia: Desconocida
MIXTA DEL TEJIDO CONECTIVO, ENFERMEDAD

 Día Mundial: 

  • Enfermedades del sistema osteomuscular y del tejido conjuntivo
  • CIE-10: M35.1. 
  • Prevalencia: 1-9 /100.000 
 MUCOPOLISACARIDOSIS TIPO 7, SLY, SÍNDROME 

 Día Mundial:  15 mayo

  • Enfermedades del sistema osteomuscular y del tejido conjuntivo
  • CIE-10: E76.2.
  • Prevalencia1 / 1.000.000
NARCOLEPSIA TIPO 1

 Día Mundial: 22 septiembre  

  • Enfermedades del sistema nervioso
  • CIE-10: G47.4 . 
  • Prevalencia: 1-5 /10.000
NARCOLEPSIA TIPO 2

 Día Mundial: 22 septiembre 

  • Enfermedades del sistema nervioso
  • CIE-10: G47.4 . 
  • Prevalencia: 1-5 /10.000
NEURALGIA DEL TRIGÉMINO

 Día Mundial: 7 octubre  

  • Enfermedades del sistema nervioso
  • CIE-10G50.0
  • Prevalencia: Desconocido.
Neurodegeneración por deficiencia en 3-hidroxisobutiril-CoA-hidrolasa

 Día Mundial: 

  • Enfermedades 
  • CIE-10
  • Prevalencia
NEUROFIBROMATOSIS 

 Día Mundial: 17 Mayo

  • Enfermedades del sistema nervioso
  • CIE-10 : Q85.0
  • Prevalencia: 1-5 /10.000
NEUROPATÍA

 Día Mundial: 

  • Enfermedades 
  • CIE-10 
  • Prevalencia
NISTAGMUS

 Día Mundial: 

  • Enfermedades 
  • CIE-10 
  • Prevalencia
OSTEOCONDROMATOSIS, SÍNDROME

 Día Mundial: 

  • Enfermedades del sistema osteomuscular y del tejido conjuntivo
  • CIE-10D16.9. 
  • Prevalencia: 1 /1.000.000  
PMM2-CDG, TRASTORNO CONGÉNITO DE LA GLICOSILACIÓN

 Día Mundial: 16 mayo

  • Enfermedades endocrinas, nutricionales y metabólicas
  • CIE-10: E77.8. 
  • Prevalencia: Desconocida
POLIMICROGIRIA BILATERIAL

 Día Mundial: 

  • Malformaciones congénitas, deformidades y anomalías cromosómicas
  • CIE-10: Q04.3. 
  • Prevalencia: Desconocido
SIN DIAGNÓSTICO

 Día Mundial: 29 abril 

 

  • CIE-10:  
SIRINGOMIELIA

 Día Mundial: 

  • Enfermedades del sistema nervioso
  • CIE-10: G95.0  Q06.4.
  • Prevalencia:1-9 /100.000
SJÖGREN, SÍNDROME DE 

 Día Mundial: 23 julio

  • Enfermedades del sistema osteomuscular y del tejido conjuntivo
  • CIE-10:  Q87.1. 
  • Prevalencia: 1 – 5/10.000
STORMORKEN, SÍNDROME DE

 Día Mundial: 

  • Enfermedades 
  • CIE-10:  
  • Prevalencia:
SUDECK,  SÍNDROME DE

 Día Mundial: primer lunes noviembre

  • Enfermedades del sistema osteomuscular y del tejido conjuntivo.
  • CIE-10
  • Prevalencia:
TRISOMÍA TERMINAL 1P36

 Día Mundial: 

  • Malformaciones congénitas, deformidades y anomalías cromosómicas
  • CIE-10:
  • Prevalencia:
TURNER, SÍNDROME DE

 Día Mundial: 

  • Enfermedad endocrina, nutricional y metabólica
  • CIE-10
  • Prevalencia
TRAPP, SÍNDROME DE 

 Día Mundial: 

  • Malformaciones congénitas, deformidades y anomalías cromosómicas
  • CIE-10
  • Prevalencia: 1/1.000.000
UVEÍTIS

 Día Mundial: 22 octubre  

  • Enfermedades del ojo y sus anexos
  • CIE-10:
  • Prevalencia: 1-5 /10.000
WILLIAMS, SÍNDROME DE

 Día Mundial: 

  • Enfermedades 
  • CIE-10:
  • Prevalencia: 1
SINDROME 21q11.2q21.1 (15451032_1858465) x3y SINDROME DISMORFICO

 Día Mundial: 

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