6q13q14.2, SÍNDROME DE

 Día Mundial: 

Enfermedad   

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ACIDEMIA METILMALÓNICA

 Día Mundial: 

Enfermedad Endocrina, Nutricional y Metabólica

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ACIDURIA 3- METILGLUTACÓNICA

 Día Mundial: 

Enfermedad Endocrina, Nutricional y Metabólica

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ACONDROPLASIA

 Día Mundial: 25 de octubre

Malf. congénitas y anomalías cromosómicas

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AMILOIDOSIS

 Día Mundial: 

Enfermedad Endocrina, Nutricional y Metabólica

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AMIOATROFIA BULBOESPINAL (BSMA), ENFERMEDAD DE KENNEDY

 Día Mundial: 

Enfermedad del Sistema Nervioso.

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ARNOL CHIARI, MALFORMACIÓN DE

 Día Mundial: 

Enfermedad del 

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ATAXIA CEREBELOSA

 Día Mundial: 

Enfermedad del Sistema Nervioso.

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ATAXIA-TELANGIECTASIA

 Día Mundial: 

Enfermedad del Sistema Nervioso.

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Enfermedades raras: cuatro testimonios ponen voz a dolencias invisibles (diariodeleon.es)

ATROFIA MULTISISTÉMICA

 Día Mundial: 

Enfermedad  

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Enfermedades raras: cuatro testimonios ponen voz a dolencias invisibles (diariodeleon.es)

BRUGADA, SÍNDROME 

 Día Mundial: 

Enfermedad del Sistema Circulatorio

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COCKAYNE, SÍNDROME 

 Día Mundial: 20 febrero

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COFFIN-SIRIS, SÍNDROME

 Día Mundial: 

Malformaciones congénitas, deformidades y anomalías cromosómicas

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CREST, SÍNDROME DE

 Día Mundial: 29 junio

Enfermedad del sistema osteomuscular y del tejido conjuntivo

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DISAUTONOMÍA

 Día Mundial: 

Enfermedad 

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DISTROFIA MUSCULAR CONGÉNITA CON HIPERLAXITUD 

 Día Mundial: 7 septiembre

Enfermedad del Sistema Nervioso

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DISTROFIA MUSCULAR DE CINTURA

 Día Mundial: 30 septiembre

Enfermedad del sistema nervioso

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ENCEFALOPATÍA BILIRRUBÍNICA

 Día Mundial: 28 febrero

Ciertas afecciones originadas en el periodo perinatal.

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FABRY, ENFERMEDAD DE

 Día Mundial: Mes de abril

Enfermedad endocrina, nutricional y metabólica

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Isabel, con enfermedad de Fabry: «El tratamiento está siendo efectivo, pero hay que pillar a tiempo la enfermedad» (20minutos.es)

FIBRODISPLASIA OSIFICANTE PROGRESIVA, FOP

 Día Mundial: 23 abril

Enfermedad del sistema osteomuscular y del tejido conjuntivo

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La esperanza llega para Darío con 100.000 euros en busca del tratamiento (lanuevacronica.com)

FIBROSIS QUÍSTICA

 Día Mundial: 21 noviembre

Enfermedad Endocrina, Nutricional y Metabólica.

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HELLER, ENFERMEDAD DE

 Día Mundial: 2 abril

Trastornos mentales y del comportamiento

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HEMOFILIA A GRAVE

 Día Mundial: 17 abril

Enfermedades de la sangre y de los órganos

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HIPER IGM, SÍNDROME

 Día Mundial: 17 abril

Enfermedades 

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HIPERTENSIÓN ART. PULMONAR

 Día Mundial: 5 mayo

Enfermedad del sistema respiratorio

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HUNTINGTON, COREA DE, ENFERMEDAD DE

 Día Mundial: 13 noviembre

Enfermedad del Sistema Nervioso.

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INMUNODEFICIENCIA COMBINADA

 Día Mundial: 

Enfermedad 

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KIKUCHI FUJIMOTO, ENFERMEDAD DE

 Día Mundial: 

Enfermedades del Sistema Inmunológico.

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KLEINE LEVIN

 Día Mundial: 

Enfermedades del Sistema .

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LAMBERT EATON, SÍNDROME 

 Día Mundial: 

Enfermedad del Sistema Nervioso.

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LUPUS ERITEMATOSO SISTÉMICO

 Día Mundial: 10 mayo

Enfermedades del sistema osteomuscular y  tejido conjuntivo

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Cinco testimonios leoneses por el Día Mundial de las Enfermedades Raras | leonoticias.com

LYME, ENFERMEDAD DE

 Día Mundial: 1 mayo

Enfermedades infecciosas y parasitarias

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Ocho años para saber lo que les pasa: Más visibles para ser menos raras (diariodeleon.es)

MIOPATÍA CON AGREGADOS TUBULARES

 Día Mundial: 

Enfermedades 

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MIOPATÍA CONGÉNITA

 Día Mundial: 

Enfermedades del sistema nervioso

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MIXTA DEL TEJIDO CONECTIVO, ENFERMEDAD

 Día Mundial: 

Enfermedades del sistema osteomuscular y del tejido conjuntivo

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 MUCOPOLISACARIDOSIS TIPO 7, SLY, SÍNDROME 

 Día Mundial:  15 mayo

Enfermedades del sistema osteomuscular y del tejido conjuntivo

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NARCOLEPSIA TIPO 2

 Día Mundial: 22 septiembre 

Enfermedades del sistema nervioso

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Cinco testimonios leoneses por el Día Mundial de las Enfermedades Raras | leonoticias.com

NARCOLEPSIA TIPO 1

 Día Mundial: 22 septiembre  

Enfermedades del sistema nervioso

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Rebeca Gallego tiene narcolepsia con cataplejía: «En un ataque de risa perdí la fuerza y el control de mi cuerpo» (20minutos.es)

NEURALGIA DEL TRIGÉMINO

 Día Mundial: 7 octubre  

Enfermedades del sistema nervioso

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Neurodegeneración por deficiencia en 3-hidroxisobutiril-CoA-hidrolasa

 Día Mundial: 

Enfermedades 

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Zuriñe, madre de un niño con enfermedad ultrarrara: «Asumimos que la investigación no va a llegar, no es rentable» (20minutos.es)

NEUROFIBROMATOSIS 

 Día Mundial: 17 Mayo

Enfermedades del sistema nervioso

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NEUROPATÍA

 Día Mundial: 

Enfermedades 

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NISTAGMUS CONGÉNITO

 Día Mundial: 

Enfermedades 

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OSTEOCONDROMATOSIS, SÍNDROME

 Día Mundial: 

Enfermedades del sistema osteomuscular y del tejido conjuntivo 

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PMM2-CDG, TRASTORNO CONGÉNITO DE LA GLICOSILACIÓN

 Día Mundial: 16 mayo

Enfermedades endocrinas, nutricionales y metabólicas

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María del Mar, madre de Héctor, con CDG1A: «Es un niño maravilloso, no un enfermo. El mismo dice ‘yo no soy raro'» (20minutos.es)

POLIMICROGIRIA BILATERIAL

 Día Mundial: 

Malformaciones congénitas, deformidades y anomalías cromosómicas

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PRADER WILLI, SÍNDROME

 Día Mundial: 

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RADIO-TARTAGLIA, SÍNDROME (RATARS)

 Día Mundial: 

deformidades y anomalías cromosómicas

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SIN DIAGNÓSTICO

 Día Mundial: 29 abril 

CIE-10:  

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SIRINGOMIELIA

 Día Mundial: 

Enfermedades del sistema nervioso

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El mal que te impide abrazar a tus hijos: «Hasta que nos den un beso resulta un suplicio» (elespanol.com)

SJÖGREN, SÍNDROME DE 

 Día Mundial: 23 julio

Enfermedades del sistema osteomuscular y del tejido conjuntivo

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STORMORKEN, SÍNDROME DE

 Día Mundial: 

Enfermedades 

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SUDECK,  SÍNDROME DE

 Día Mundial: primer lunes noviembre

Enfermedades del sistema osteomuscular y del tejido conjuntivo.

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Piden mejorar la atención a personas con dolor crónico | Noticias Diario de Burgos

TRAPP, SÍNDROME DE 

 Día Mundial: 

Malformaciones congénitas, deformidades y anomalías cromosómicas

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TRISOMÍA TERMINAL 1P36

 Día Mundial: 

Malformaciones congénitas, deformidades y anomalías cromosómicas

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TURNER, SÍNDROME DE

 Día Mundial: 

Enfermedad endocrina, nutricional y metabólica

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Cinco testimonios leoneses por el Día Mundial de las Enfermedades Raras | leonoticias.com

UVEÍTIS

 Día Mundial: 22 octubre  

Enfermedades del ojo y sus anexos

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USHER, SÍNDROME DE

 Día Mundial: 

Enfermedades 

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WILLIAMS, SÍNDROME DE

 Día Mundial: 

Enfermedades 

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SINDROME 21q11.2q21.1 (15451032_1858465) x3y SINDROME DISMORFICO

 Día Mundial: 

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