Causas de la Fibrosis Quística

En la fibrosis Quística, un defecto genético altera una proteína que regula la circulación normal de sal entrando y saliendo de la célula. Como resultado se producen secreciones más viscosas y pegajosas en las vías respiratorias y digestivas, sobre todo. También hay un aumento de la cantidad de sal en el sudor.

Cada gen tiene dos partes, que se denominan alelos. El niño, para resultar afectado por la enfermedad de Fibrosis Quística, necesita heredar dos copias del gen que estén alterados (los dos alelos), del padre y de la madre. Si el niño sólo hereda el gen alterado de un solo progenitor, no desarrollan la enfermedad, pero son portadores de ella y pueden comunicársela a sus hijos. Técnicamente se conoce como herencia autonómica recesiva.

En el caso de que dos progenitores sean portadores de la enfermedad, la probabilidad de tener un hijo afectado son:

• 25% que el niño padezca la enfermedad.
• 50% que el niño sea portador de la enfermedad y se encuentre sano.
• 25% que el niño ni padezca la enfermedad ni sea portador de ella.

El mayor factor de riesgo de padecer la enfermedad es la historia familiar. Si ambos padres proceden de familias con Fibrosis Quística, la probabilidad de tener un niño afectado es del 25%, en el caso de la raza blanca.

Epidemiología de la Fibrosis Quística

La Fibrosis Quística es la más frecuente de las enfermedades genéticas mortales en la población de raza blanca; en EE. UU., afecta a alrededor de 1/3.300 nacidos vivos de raza blanca, a 1/15.300 nacidos vivos de raza negra y a 1/32.000 de origen asiático; el 30% de los pacientes son adultos. Alrededor del 3% de la población blanca es portadora de la alteración genética que se transmite de forma autosómica recesiva.

Síntomas

Los síntomas pueden variar dependiendo de la severidad de la enfermedad de la Fibrosis Quística. Un niño puede tener problemas respiratorios pero no digestivos y viceversa. Además, los signos y síntomas de la enfermedad pueden variar con la edad.

En los recién nacidos, el primer síntoma puede ser lo que es llamado «íleo meconial», es decir, el meconio o las primeras heces del bebé se vuelve tan espeso que no puede progresar a través del intestino; esto puede ocurrir en los dos primeros días después del nacimiento. En los lactantes que no sufren íleo meconial, el comienzo de la enfermedad suele ser anunciado por un retraso en la recuperación del peso al nacimiento y por una ganancia de peso insuficiente hacia las 4 a 6 semanas de edad.

Existen pruebas de que los pulmones son normales en el momento del nacimiento. Es probable que la lesión pulmonar comience con la obstrucción de las vías respiratorias de pequeño calibre por unas secreciones mucosas demasiado espesas. La obstrucción y la infección favorecen el desarrollo posterior de bronquiolitis y tapones muco purulentos en las vías aéreas.

Los síntomas y signos que nos podemos encontrar en niños y jóvenes adultos con Fibrosis Quística son:

• Gusto salado de la piel. Pueden tener de dos a cinco veces más cantidad de sal en su sudor. Esto puede ser lo primero que llame la atención de los padres.
• Obstrucción intestinal.

En el 85 a 90% de los pacientes existe una insuficiencia pancreática que suele manifestarse en las primeras etapas de la vida y que puede ser progresiva. Se manifiesta con deposiciones frecuentes de heces voluminosas, malolientes y de aspecto oleoso, y retraso del crecimiento y escasa cantidad de tejido subcutáneo y de masa muscular, pese a un apetito normal o incluso voraz.

• Mocos espesos.
• Tos crónica o silbante.
• Infecciones frecuentes respiratorias produciendo neumonías y bronquitis.
• Pólipos nasales y sinusitis crónica.
• Inflamación y obstrucción de los conductos biliares.
• Desplazamiento de una parte del intestino dentro de la otra.
• Los adolescentes pueden sufrir alteraciones del crecimiento, retraso de la aparición de la pubertad y disminución de la tolerancia al ejercicio.
• Peligro de deshidratación en los periodos febriles por una sudoración excesiva.

Diagnóstico

El diagnóstico de Fibrosis Quística se establece por:

• Características clínicas y analíticas típicas.
• Se confirma con la prueba del sudor.

En general, el diagnóstico se confirma durante la lactancia o la primera infancia, aunque alrededor del 10% de los pacientes escapan a la detección y no son diagnosticados hasta la adolescencia o principios de la edad adulta.

La prueba diagnóstica consiste en realizar un test del sudor. Se estimula la sudoración localmente mediante un fármaco. Un electrodo provoca una débil descarga eléctrica. Después de varios minutos, se recoge el sudor provocado y se analiza. Esta prueba se realiza dos veces. Un nivel constantemente alto de sal, es indicativo de Fibrosis Quística. La prueba nos confirma la existencia de la enfermedad, pero no su grado de severidad ni su pronóstico. Esta prueba no siempre puede ser útil en recién nacidos, ya que no producen suficiente sudor para realizarla.

En algunas ocasiones, su médico puede realizar un análisis genético para confirmar el diagnóstico. Alrededor del 90 % de las personas afectadas por la enfermedad pueden ser diagnosticadas a través de este método. Al ser una enfermedad hereditarias, los hermanos y hermanas de un niño afectado por la enfermedad deben ser sometidos al test del sudor y/o un análisis genético.

Pronóstico

Hasta hace poco tiempo, el pronóstico para las personas afectadas por la enfermedad era realmente sombrío pero, en la actualidad, con las nuevas líneas de tratamiento, esto ha cambiado radicalmente y la esperanza de vida de los pacientes ha aumentado considerablemente. Esta dependerá de la severidad de la enfermedad y de los órganos afectados. La muerte sobreviene generalmente por complicaciones pulmonares. La supervivencia a largo plazo es notablemente mejor en los pacientes sin insuficiencia pancreática.

La colonización precoz por Pseudo monas (un tipo de bacteria), el sexo femenino, la presentación con síntomas respiratorios y la hiperreactividad de las vías respiratorias se asocian a un pronóstico algo peor.

Las revisiones periódicas y un seguimiento escrupuloso del tratamiento es básico para alcanzar una buena calidad de vida y buen pronóstico.

Tratamiento

En la actualidad no existe cura definitiva para la Fibrosis Quística. Una posible cura sería administrar terapia génica a una edad temprana, pero esta terapia todavía no se ha desarrollado, aunque se está investigando en esa dirección. El gen que causa la fibrosis quística ha sido identificado, por lo que hay esperanzas de que los conocimientos sobre la enfermedad aumentarán en el futuro. Se están investigando también diversos regímenes de medicamentos para ayudar a detener la CF. Los objetivos del tratamiento consisten en aliviar los síntomas y hacer que la enfermedad progrese más lentamente. El tratamiento puede incluir lo siguiente:

El control de los problemas que causa la obstrucción de los pulmones mediante:

• Fisioterapia.
• Ejercicios para expulsar mucosidades, estimular la tos y mejorar el estado físico general.
• Medicamentos para reducir el moco y respirar mejor.

Control de los problemas digestivos, que puede incluir lo siguiente:

• Alimentación adecuada.
• Enzimas pancreáticas que ayudan en la digestión.
• Complementos vitamínico.
• Tratamiento para las obstrucciones intestinales.

Entre las terapias más recientes se incluye el trasplante de pulmón para los pacientes con enfermedad pulmonar terminal. El tipo de trasplante que se suele hacer es el de pulmón y corazón al mismo tiempo, o el trasplante de ambos pulmones. No todas las personas son candidatas para un trasplante de pulmón. Consulte este tema con su médico.

El tratamiento debe estar dirigido por un médico especialista con la ayuda de otros médicos, personal de enfermería, especialistas en nutrición, fisioterapeutas y asistentes sociales.

El tratamiento debe ir encaminado a mantener un adecuado estado nutricional, prevenir y tratar las complicaciones pulmonares y de otro tipo y un apoyo psicosocial suficiente.

El tratamiento depende de la etapa de la enfermedad y de los órganos implicados.

Con la ingesta de alimentos hay que añadir preparados (enzimas pancreáticos) en forma de polvo en los lactantes y cápsulas en los adultos.

El tratamiento dietético consiste en aportar la suficiente cantidad de calorías y proteínas que permitan mantener un crecimiento normal para lo que puede ser necesario aportar cantidades superiores al 40% de lo normal, una ingesta de grasa normal o algo elevada, preparados multivitamínicos en dosis dobles a los aportes diarios recomendados, suplemento de vitamina E y también suplementos de sal en los periodos de fiebre en los que hay un aumento de la sudoración.

Vitamina K: hay que aportarla en los casos de lactantes que se encuentren tratados con antibióticos, en los adultos con enfermedad del hígado y en los casos de hemoptisis (sangre con el esputo).

El tratamiento de las manifestaciones pulmonares consiste en la prevención de la vía respiratoria y la profilaxis y control de las infecciones respiratorias. La profilaxis consiste en inmunizar frente a la tos ferina, varicela y sarampión y la vacunación anual frente a la gripe. Ante el primer signo de afectación pulmonar hay que realizar fisioterapia respiratoria con drenaje postural y tos asistida.

Las líneas de investigación están encaminadas no sólo a tratar los síntomas de la enfermedad, sino también a tratar las causas.

Rehabilitación. La rehabilitación pulmonar puede ser un capítulo importante dentro del manejo de la enfermedad.

Las fases de un programa de rehabilitación pulmonar pueden ser las siguientes:

Selección del paciente. Los pacientes que tengan síntomas secundarios a una enfermedad pulmonar crónica, son candidatos para realizar un Programa de Rehabilitación Pulmonar. La rehabilitación pulmonar es un tipo de actuación terapéutica y por tanto debe ir precedida de una indicación médica.

Los motivos más habituales de remisión a un programa de rehabilitación para personas con Fibrosis Quística son los siguientes:

• Presencia de disnea en reposo.
• Hipoxemia (baja cantidad de oxígeno en sangre) encontrada en un análisis de sangre.
• Disminución en la tolerancia al ejercicio.
• Reducción de la capacidad de realizar actividades cotidianas.

Antes de incluir un paciente en un programa de rehabilitación, hay que analizar sus características personales, su motivación, su capacidad de comprensión y situación familiar; hay que asegurarse la integración familiar dentro del proceso de rehabilitación.

Los factores clínicos a tener en cuenta son:

• Edad.
• Severidad de la capacidad respiratoria.
• Tabaco.
• Terapia concomitante.
• Presencia de otras enfermedades asociadas.

La severidad del compromiso respiratorio puede influir en la motivación y en la ejecución de algunas actividades y en las personas con afectación leve puede sentirse muy poco motivado para realizar el programa.

Con referencia al tabaquismo, no sería conveniente incluirlos en un programa de rehabilitación, pues sería un claro síntoma de desmotivación o falta de compromiso con el programa y con el cambio de estilo de vida que se pretende con él.

Si existen enfermedades asociadas, sobre todo articulares o cardiovasculares, debe quedar asegurada su estabilidad en el momento de empezar el programa mediante el tratamiento adecuado.

Evaluación inicial del paciente. Hay que determinar la severidad de los síntomas, el impacto de la enfermedad sobre la calidad de vida del paciente. Prestar especial atención a la presencia de signos o síntomas que se puedan descompensar con el ejercicio.

Hay que determinar el impacto de la enfermedad sobre la vida del paciente y su familia, identificar las necesidades educacionales, terapia física, respiratoria y educacional y valorar su estado psicológico, su calidad de vida y estado nutricional.

Evaluación funcional: determinar el grado de deterioro respiratorio y establece la correlación entre enfermedad e incapacidad. Esta evaluación se puede utilizar además para la motivación del paciente y comprometerlo en el programa: evidencia objetiva en pacientes tendentes a negar su enfermedad. La evaluación funcional debe incluir análisis de los síntomas (sobre todo la disnea), del estado físico en general (estado nutricional, grado de movimiento y resistencia muscular) y pruebas funcionales.

Determinación de los objetivos. La información obtenida en la evaluación inicial es la base fundamental para establecer los objetivos a alcanzar. Se determinan objetivos a corto y largo plazo teniendo en cuenta las necesidades y capacidades del paciente; objetivos que tienen que ser compartidos con el paciente y su familia; expectativas elevadas pero realistas:

• Sensación de bienestar: menos disnea, depresión y ansiedad.
• Mayor actividad: en casa, en el trabajo, durante el tiempo de ocio y juego.
• Mayor fuerza y resistencia a la fatiga.

Desarrollo del programa de rehabilitación. De acuerdo con la evaluación inicial, las actividades a desarrollar puede ser de dos tipos:

• Actividades individuales: apoyo nutricional en el paciente obeso, psicológico en el deprimido, etc.
• Actividades de grupo: sesiones educativas y de apoyo psicológico; es importante que la persona afectada pueda compartir con otras personas con su misma enfermedad todas sus experiencias. Algunas personas con compromiso severo, sólo podrán realizar actividades individuales.

Actividades realizadas en un ambiente agradable, cómodo y accesible, que favorezca la motivación del paciente.

Seguimiento. Uno de los mayores problemas que se encuentra es la asunción, por parte de paciente, de que las actividades aprendidas durante la fase inicial del programa se deben desarrollar toda la vida. Hay que planificar, junto al paciente, un programa de ejercicios de mantenimiento, realizado sin supervisión y evaluado en las visitas de seguimiento.

Medicina alternativa

Los tratamientos alternativos nunca deberían ser sustitutivos del aconsejado por su médico.

La información exhaustiva es fundamental en el caso de que haya decidido elegir una terapia alternativa o complementaria. En este caso, es mucho más difícil identificar y evaluar los riesgos y las ventajas.

Las terapias alternativas provienen de muchas disciplinas y tradiciones. Incluyen la acupuntura, aromaterapia, naturopatía, homeopatía, iridología, medicina macrobiótica, reflexología, técnicas de relajación, yoga, medicina tradicional china, hipnosis, masajes, etc.

Los tratamientos alternativos carecen en la gran mayoría de las ocasiones de rigor científico, pero en una encuesta reciente realizada en Estados Unidos, la mitad de las personas afectadas por la enfermedad ha intentado una cierta forma de terapia no convencional.

Hierbas. El uso de ciertos remedios herbarios puede ofrecer algunas ventajas para mitigar algunos síntomas:

• Para que el moco sea más fluido: mezclar a partes iguales de 4 a 6 de las siguientes hierbas: Tomillo, tabaco indio , anís (Anisum Pimpinella), hisopo, raíz de regaliz y romero. De 20 a 60 gotas 2 – 4 veces al día.
• Para estimular el páncreas: mezclar a partes iguales: Iris versicolor, diente de león (Taraxacum officinalis) y Chionantus virginicus: 10 a 15 gotas en agua caliente antes de las comidas.
• Para la infección aguda: combinar a partes iguales: Echinacea purpurea, Hidrastis canadensis, tomillo, Índigo silvestre y Helenium de Inula, con 15 gotas de Pimiento Annuum; 20 a 30 gotas cada 3 a 4 horas.

Homeopatía. Un homeópata experimentado puede prescribir un tratamiento especialmente diseñado. Algunos de los remedios más utilizados son los siguientes:

• Antimonium en el caso de tos seca.
• Vegetabilis
• Laurocerasus.

Acupuntura. Puede ser de utilidad para estimular la función respiratoria y realzar la inmunidad.

Masajes. Puede favorecer la expulsión de los mocos.