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SÍNDROME RENAL DE CASCANUECES

ORPHA: 71273   (Trastorno)   Síndrome renal del cascanueces Prevalencia: Desconocido Es una enfermedad renal sindrómica y poco frecuente caracterizada por el atrapamiento de la vena renal izquierda (VRI) entre la arteria mesentérica superior (AMS) y la aorta abdominal, resultando en un incremento de la presión luminal, varices a nivel del hilio renal, hematuria y, a nivel microscópico, …

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ENFERMEDAD DE FABRY

ENFERMEDAD DE FABRY ORPHA: 324 Enfermedad de Fabry, Feder: Fabry, Enfermedad de       La enfermedad de Fabry (EF) es una patología progresiva, hereditaria y multisistémica de almacenamiento lisosómico, caracterizada por manifestaciones neurológicas, cutáneas, renales, cardiovasculares, cocleovestibulares y cerebrovasculares específicas. Prevalencia: 1-9 / 10 000 Herencia: Dominante ligado al X o Recesivo ligado al X