NOTICIAS

Conoce nuestros proyectos, nuetras Actividades

PARAMIOTONÍA CONGÉNITA DE VON EULENBURG

Sinónimos: Paramiotonía congénita Prevalencia: 1-9 / 1 000 000 Herencia: Autosómico dominate  Edad de inicio o aparición: Adolescencia, La edad adulta, Infancia Está causado por mutaciones en el gen que codifica la subunidad alfa del canal de sodio dependiente de voltaje (SCN4A; 17q23.3). ORPHA: 684 Paramiotonía congénita de Von Eulenburg Feder: Paramiotonía congénita de Von Eulenburg CIE-10: G71.1 CIE-11: 8C74.0 OMIM: 168300